Wie eine Gensequenzierung helfen kann

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Christoph Klein

Professor Dr. Dr.

Christoph Klein (53), Direktor der Haunerschen Kinderklinik, ist Spezialist für seltene Kinderkrankheiten. Er wird sehr häufig für die Diagnose herbeigerufen, wenn Kollegen über die Ursachen von Krankheits-Symptomen rätseln. Die intensive Zusammenarbeit seiner Klinik mit der Stiftung „Care for Rare“ sei sehr wichtig, da sie häufig Familien unterstütze, deren Kinder unter unerklärlichen Krankheiten leiden. „Vor allem der digitale Fortschritt gibt uns die Möglichkeit, schneller und genauer Krankheiten zu bestimmen“, sagt Klein. Entscheidend sei dabei die Auswertung von Genen und möglichen Defekten mit der sogenannten Gensequenzierung. Die komplette Sequenzierung wird laut Klein nicht von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt. „Wir sollten uns alle dafür einsetzen, dass sich das ändert“, fordert Klein und nennt zwei Krankheiten, die nur durch diese Methode diagnostizierbar sind:

Very Early Onset Inflammatory Bowel Diseases. Kurz: VEO-IBD

Oft muss man Krankheiten neu benennen, wie im Falle von Sevkan. Der Sechsjährige hatte permanent Darmblutungen und schwere Entzündungen. Chirurgen entfernten ihm einige Abschnitte des Darms, das Leiden blieb. Gensequenzierungen und Experimente mit Darmzellen ergaben, dass sein Immunsystem wegen eines Defekts falsche Zellen attackierte. Es griff nützliche Darm-Bakterien an. Sevkans Immunzellen im Darm wurden ausgetauscht. Nach vier Wochen hatte er kaum noch Beschwerden. Seither hat die Krankheit einen Namen: „IL10R-Defekt“. Es ist die Bezeichnung des betroffenen Gens. Weltweit leiden etwa zehn bis zwölf Kinder darunter.

Unerklärlicher Abszess

Die kleine Lara (Name geändert) kam im Haunerschen Kinderspital zur Welt. Die Ärzte verwendeten eine Saugglocke. Eigentlich ein Routinevorgang. Lara war gesund. Doch bald bildete sich ein ungewöhnlicher Abszess an ihrem Kopf, dort, wo die Saugglocke angesetzt worden war. Medikamente halfen nicht – und der Abszess vergrößerte sich gefährlich in Richtung Gehirn. Wieder brachte eine Gensequenzierung Klarheit. Laras Immunsystem spielte wegen eines Gendefekts verrückt. Es griff körpereigene Zellen an, genau dort, wo die Saugglocke zum Einsatz kam. Mit einer Kortisonbehandlung bildete sich der Abszess schnell zurück. Heute sind fast keine Spuren mehr davon vorhanden. Lara muss aber aufpassen. Es könnte sich wieder ein Abszess bilden, wenn sie sich irgendwo anschlägt oder sonst verletzt. Weltweit geht es nur zwölf Kindern wie Lara.  inc

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